IZNENADJUJUĆA RAZLIČITOST LJUDI

Priredila:   Jovana Bursać

Ljudi se međusobno razlikuju više nego što se do sada na osnovu prostog upoređivanja naslednih kodova verovalo. Novi uvid u humani genom je, prema časopisu Science, otkriće godine.

Otkriće ogromnih genetskih razlika među ljudima je otkriće godine u oblasti nauke. Barem prema najpoznatijem naučnom časopisu Science. Time je humani genom ponovo dospeo u centar pažnje. Ekipa časopisa Science je entuzijatski nastrojena, a mračne strane ovog istraživanja ostaju nepoznate. Oskudni rezultati potrage za genima koji uzrokuju bolesti u celom genomu obelodanjeni su ove godine – za mali broj gena se može sa sigurnošću tvrditi da su upravo oni uzročnici.

DNK na DVD-u

Veliki događaj - viđeno očima javnosti - predstavlja do tada još neviđeno narezivanje na DVD celog lanca DNK nekolicine ljudi, koji su ovi potom mogli da ponesu kući. Kreg Venter, čovek koji stoji iza firme Celera koja je po komercijalnim osnovama 2001. godine odredila humani genom, bio je jedan od tih srećnika. Džejms Votson, dobitnik Nobelove nagrade zbog otkrića koje je postigao 1953. u oblasti strukture DNK, takođe se našao među njima. Votson je inače ove godine još jednom bio u žiži javnosti zahvaljujući njegovoj izjavi da su crnci manje inteligentni od belaca. Ubrzo potom javili su se i genetičari koji tvrde da njegova DNK, za nekoga bele, kože sadrži mnogo gena crnih predaka.


votson
Kontroverzni naučnik: "crni" Votson (fotografija iz mladih dana)


Javnosti još zanimljiviji od genoma pomenutih ljudi bili su rezultati potrage za genima koji prouzrokuju i utiču na razne bolesti, a prilikom čega je proučavan ceo genom. Tako su uzeti u obzir reuma, dijabetes tipa I i II, srčana oboljena, različite vrste raka, neurološka oboljenja, šizofrenija i drugi psihološki poremećaji, kao i autoimune bolesti.

Slaba valjda za pacijente

I pored svog entuzijazma članova redakcije Science-a, pacijenti imaju slabe koristi od novih otkrića za koje je nauka ove godine odvojila dobar deo novca. Mora se uzeti u obzir da se na osnovu ranijih istraživanja bolestima često pripisuju genetski uzročnici. Dovoljan broj gena, međutim, koji mutirajući postaju uzrok nekoj bolesti, nije pronađen. Ove godine je, u svakom slučaju, postalo jasno "k'o dan" da se genetski uzročnici uglavnom ne nalaze u jednom genu u kome dolazi do mutacija, već u kombinacijama genetskih varijacija više gena.

Science objašnjava kako se jedna individua uz pomoć 15 miliona (od 3.000 miliona) baza lako može razlikovati od druge, kao i šta je to "prosečni“ genom, a sve to u vezi sa promenama u okviru jednog nukleotida - jednonukleotidni polimorfizam (SNPSingle Nucleotide Polymorphism).

Odstupanja

Odstupanja na jednom mestu, tačnije promena u jednoj bazi postaje SNP ukoliko se pojavi u više od par procenata stanovništva. Tu nisu uračunate mutacije koje direktno vode do jedne bolesti, već učestale varijacije koje povećavaju mogućnost stvaranja bolesti. To se dešava u slučajnim kombinacijama sa drugim jednonukleotidnim polimorfizmima, ili u kombinacijama sa faktorima iz čovekove sredine (zagađeni vazduh npr.), ili faktorima čovekovog ponašanja (pušenje, opijanje, prežderavanje). Sve to može dovesti do bolesti.

Pored SNP-a, ove godine došlo je do razjašnjavanja razlika među genomima koji vode bolesti i smrti: pucanje od stotinu pa čak do nekoliko miliona baznih parova, obrnuti izgled delova DNK. Prisustvo ekstra kopija gena bilo je pravo iznenađenje. Ispostavilo se da je CNV (Copy Number Variation) novi izvor bolesti ili, u svakom slučaju, individualnih varijacija. Svaka jedinka poseduje u svom genomu, u normalnim uslovima, dve kopije gena, od kojih jedna potiče od oca, a druga je nasleđena od majke.

Na jednom hromozomu gen može, međutim, da se ponovi dva ili više puta. Pojavom tih ekstra gena dolazi do dodatnog stvaranja belančevina, prilikom čega se razmena materijala komplikuje i bolest nastaje. Analize koje su ove godine sprovođene, zaključuje Science, dokazale su da je jedna petina promena u aktivnostima gena prouzrokovana CNV-om. Ostatak nastaje kao posledica SNP-a.

Sve u svemu, potraga za bolestima i zdravljem prošle godine se još više zakomplikovala, a firme su uprkos tome već stavile u ponudu pomenute genetske testove. Neki ih nazivaju Recreational genomics, piše Science. Ima i onih koji upućuju reči upozorenja: možete dobiti rezultate testa koji govore o mogućnosti oboljenja u budućnosti koje opet, iako male, mogu biti uzrok velikim uznemirenjima.


Izvor: www.nrc.nl


Molimo Vas da pročitate sledeća pravila pre komentarisanja:

Komentari koji sadrže uvrede, omalovažavanje, nepristojan govor, pretnje, rasističke ili šovinističke poruke neće biti objavljeni. Nije dozvoljeno lažno predstavljanje, ostavljanje lažnih podataka u poljima za slanje komentara. Zadržavamo pravo izbora ili skraćivanja komentara koji će biti objavljeni. Web časopis BalkanMagazin ne odgovara za sadržaj objavljenih komentara. Sva mišljenja, sugestije, kritike i drugi stavovi izneseni u komentarima su isključivo lični stavovi autora komentara i ne predstavljaju stavove redakcije Web časopisa BalkanMagazin.

captcha image
Reload Captcha Image...