ERA PERSONALIZOVANE MEDICINE KORAK JE BLIŽE

Medicina je dugo bila tajanstvena umetnost. Neki ljudi su više podložni bolestima od drugih, dok tablete i preparati koji mogu da pomognu nekoj osobi ostavljaju drugu neizlečenu. Ali nedavno je učinjen korak napred u personalizovanoj medicini, u kojoj su dijagnostika i lečenje prilagođeni genetskom kodu svake osobe. Dve konkurentske firme su pokrenule servise koji će omogućiti ljudima da istraže svoje genome po ceni od 1000 dolara.

Prva je bila "Decode Genetics", islandska firma koja je već razvila genetske testove za nekoliko bolesti. Krajem novembra prošle godine oni su objavili Internet bazirani servis, nazvan "Decodeme". Korisnici dostave genetski materijal tako što pošalju vatu kojom su napravili bris iz usta. Odatle se izoluje DNK koji se onda poredi sa uzorcima iz baze podataka stotina hiljada ljudskih genoma i spiskom genetskih varijacija koje su povezane sa određenom bolešću. Mušterije mogu koristiti informaciju koja se dostavlja preko šifrom zaštićenog sajta, da bi istražili svoje poreklo i procenili svoj rizik od razvitka različitih ozbiljnih zdravstvenih problema.

Ubrzo posle islandske firme, firma "23 i ja“ (aluzija na broj hromozoma kod čoveka, prim.prev.) iz Silicijumske doline u Kaliforniji osnovala je sličan servis. Firma analizira DNK iz uzorka pljuvačke i šalje rezultat na svoju Web lokaciju na kojoj su podaci zaštićeni, ali koji će moći da se koristi za, na primer, pronalaženje ljudi sa sličnim genetskim varijacijama. U još jednoj kalifornijskoj firmi, "Navigenic", kažu da će uskoro razviti servis koji će biti orijentisan više medicinski i to po ceni usluga od 2500 dolara.

Dve dosetke su omogućile ovu vrstu ispitivanja: "pametna prečica" i „"ametni čip". "Prečica" podrazumeva da su svi ljudi 99,9% identični genetski govoreći i imaju skoro svih tri milijarde "slova“ u genetskoj sekvenci zajedničko. U velikom delu populacije, samo na određenim mestima jedno slovo je zamenjeno drugim. Ove tačke su nazvane pojedinačni nukleotidni polimorfizmi ili SNPs (eng. single nucleotide polymorphisms) i postoji ih oko 10 miliona. Tražeći samo ova mesta je jeftinije i brže nego analizirati ceo genom nekog čoveka.

"Pametni čip" odgovoran za tu analizu redukuje celu genetsku laboratoriju na liliputanske proporcije. Na primer, "23 i ja" realizuje svoje genetske analize korišćenjem staklene pločice sa milionima malih zrna na svojoj površini. Zakačene na svako od tih zrna su niti DNK koje su komplementarne mestima u genomu gde su tražena SNPs mesta locirana. Kada je uzorak nečije DNK raspleten i razvučen preko stakla, fragmenti su privučeni komplementarnim delićima DNK i zalepe se za njih. Naučnici mogu onda lako da identifikuju traženi SNPs u individualnom genomu.

Ovo je impresivna činjenica. Ako mušterije žele da istraže korene svoje porodice u poluozbiljnoj varijanti ili da vide koji rođaci su im dali zelene oči, ovi novi servisi će im to omogućiti. Međutim, njihovo korišćenje kao pouzdanih predviditelja bolesti, potpuno je druga stvar. Jedan razlog je taj da SNPs može biti nepouzdan ili dovesti do pogrešnog zaključka. Firme "23 i ja" i "Decode" insistiraju na tome da oni nisu servisi medicinske dijanostike, već "provajderi" genetske informacije.

Obe firme ohrabruju svoje mušterije da potraže medicinski savet ukoliko je potrebno, ali to ukazuje na još jednu potencijalnu teškoću. U Americi, ako govorite vašem doktoru o rezultatima takvih testova, sve će se verovatno završiti u belešci koja će se napraviti u vašem medicinskom dosijeu, u šta će imati uvid vaša osiguravajuća kompanija. Uprkos nekim zakonskim garancijama, mnogi Amerikanci brinu da će osiguravajuća društva koristiti ovakve informacije da revidiraju osiguranje.

U cilju obezbeđivanja diskrecije, i "Decode" i "23 i ja" kažu da će prihvatati anonimnost mušterija. Ali da li će oni postojano braniti tu privatnost ako ih tuže osiguravajuće kompanije? "Mi ne možemo komentarisati hipotetičku situaciju", bio je manje nego razuveravajući odgovor iz jedne kompanije. Uprkos svemu, ljudi koji koriste servis "23 i ja" moraju se složiti sa tim da se njihovi genetski podaci anonimno pridruže istraživanjima te firme.

Mnogo toga dobrog može proisteći iz ovakvih novih servisa. Ali tu su i mogućnosti pogrešnih tragova, protraćenog vremena i novca ili nečeg goreg. Bez obzira na to da li će doneti dobro ili loše, ipak, genomski duh je sada izašao iz čarobne lampe.